Nadie se pregunta hoy en día si es necesario comer o la razón de dicha necesidad, pero, ¿Por qué necesitamos dormir? ¿Qué podría llegar a pasarnos si no durmiésemos?
Por qué necesitamos dormir sigue siendo una pregunta sin respuesta clara, raíz de numerosas controversias en los campos de la medicina, biología, psicología y neurociencia. Sin embargo, el estudio de una rara enfermedad genética llamada Insomnio Familiar Fatal, ha dado respuesta a la pregunta: ¿Qué podría llegar a pasarnos si no durmiésemos?
El Insomnio Familiar Fatal (FFI) es una enfermedad genética priónica poco frecuente que suele desencadenarse alrededor de los 40-50 años y que se caracteriza principalmente por la adquisición repentina de graves anormalidades del sueño que acaban deprivando casi totalmente al paciente de descanso: insomnio, fragmentación del sueño, alteraciones en el arousal, etc. En estos pacientes también se observan síntomas como alteraciones motrices severas y deterioro cognitivo pronunciado conforme la enfermedad avanza.
Actualmente no existe una cura para la citada enfermedad ni se conocen tratamientos eficaces para ralentizar su rápida progresión. Desde la primera aparición de los característicos síntomas de la enfermedad, su desarrollo es rápido y las consecuencias irreversibles: la esperanza de vida media de los pacientes se reduce a 12-18 meses.
Aunque no se conoce la cura del FFI al igual que sucede con otras enfermedades priónicas, sí se ha investigado en profundidad su causa.
Al igual que todos consideramos que dormir correctamente es imprescindible, para los neurocientíficos es desde hace tiempo obvio que el área cerebral denominada “tálamo” es fundamental en el correcto funcionamiento de todo el sistema nervioso.
El tálamo cumple una función que metafóricamente categorizaré como de torre de control. El tálamo sería el controlador aéreo entre diferentes áreas del cerebro. De este modo organiza y coordina, entre otras funciones cerebrales, la regulación de los ciclos de sueño y vigilia.
Quien sufre de FFI, contiene una mutación del gen PRNP, encargado de la producción de la proteína PrP. Esta mutación provoca que la citada proteína sea producida con abnormalidades en su forma, haciéndola funcionar de forma incorrecta y provocando neurotoxicidad.
Para las neuronas del tálamo y de otras áreas cerebrales, la proteína PrP es fundamental. Si no cuentan con ella no pueden comunicar sus mensajes de control, lo que conduce a su apoptosis (suicidio celular). La consecuencia principal pero no exclusiva de esta mutación es una pérdida de la capacidad de conciliación del sueño que desencadena los síntomas y el pronóstico de la enfermedad FFI.
Resumiendo, en raros casos, ciertas familias portan una mutación en el gen PRNP que provocará, en los miembros que la hereden, el desarrollo de la enfermedad FFI en la edad adulta. Esta enfermedad de consecuencias fatales e irreversibles en un corto espacio de tiempo, carece de cura conocida por el momento aunque sus mecanismos de herencia y desarrollo se conocen con profundidad. Mientras la investigación avanza en la búsqueda de un tratamiento efectivo, la enfermedad FFI ha arrojado luz hacia la comprensión del rol fundamental del sueño en el correcto funcionamiento cerebral.
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Referencias:
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- Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016; [Epub ahead of print]:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27056979.
- Forloni G, Tettamanti M, Lucca U, Albanese Y, Quaglio E, Chiesa R, Erbetta A, Villani F, Redaelli V, Tagliavini F, Artuso V, and Roiter I. Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases. Prion. March-April 2015; 9(2):75-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4601344/.
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